| 疾患名 | 個数 / NO |
| 成長ホルモン分泌不全性低身長症(脳の器質的原因によるものを除く) | 78 |
| その他の先天性甲状腺機能低下症 | 64 |
| バセドウ(Basedow)病 | 50 |
| 1型糖尿病 | 38 |
| IgA腎症 | 25 |
| フォンタン(Fontan)術後症候群 | 24 |
| 橋本病 | 23 |
| 慢性肺疾患 | 22 |
| 全身性エリテマトーデス | 18 |
| クローン(Crohn)病 | 17 |
| ファロー(Fallot)四徴症 | 16 |
| その他のネフローゼ症候群 | 16 |
| 微小変化型ネフローゼ症候群 | 15 |
| 潰瘍性大腸炎 | 15 |
| 若年性特発性関節炎 | 14 |
| 2型糖尿病 | 13 |
| 点頭てんかん(West症候群) | 12 |
| 前駆B細胞急性リンパ性白血病 | 12 |
| 僧帽弁閉鎖不全症 | 11 |
| 胆道閉鎖症 | 8 |
| 結節性硬化症 | 8 |
| 気管支喘息 | 8 |
| QT延長症候群 | 8 |
| ターナー(Turner)症候群 | 7 |
| その他の中枢神経系腫瘍 | 7 |
| 巣状分節性糸球体硬化症 | 6 |
| 気道狭窄 | 6 |
| レノックス・ガストー(Lennox-Gastaut)症候群 | 6 |
| ギッテルマン(Gitelman)症候群 | 6 |
| 副甲状腺機能低下症(副甲状腺欠損症を除く) | 5 |
| 脳動静脈奇形 | 5 |
| 大動脈弁閉鎖不全症 | 5 |
| 大動脈弁狭窄症 | 5 |
| 完全大血管転位症 | 5 |
| 完全型房室中隔欠損症(完全型心内膜床欠損症) | 5 |
| ループス腎炎 | 5 |
| デュシェンヌ(Duchenne)型筋ジストロフィー | 5 |
| 両大血管右室起始症(タウジッヒ・ビング(Taussig-Bing)奇形を除く) | 4 |
| 門脈圧亢進症(バンチ(Banti)症候群を含む) | 4 |
| 川崎病性冠動脈瘤 | 4 |
| 先天性下垂体機能低下症 | 4 |
| 脊髄髄膜瘤 | 4 |
| 心室中隔欠損症 | 4 |
| 骨肉腫 | 4 |
| 後天性下垂体機能低下症 | 4 |
| 偽性副甲状腺機能低下症(偽性偽性副甲状腺機能低下症を除く) | 4 |
| もやもや病 | 4 |
| ゴナドトロピン依存性思春期早発症 | 4 |
| ウィルソン(Wilson)病 | 4 |
| 慢性心筋炎 | 3 |
| 慢性骨髄性白血病 | 3 |
| 肥大型心筋症 | 3 |
| 肺動脈性肺高血圧症 | 3 |
| 頭蓋内胚細胞腫瘍 | 3 |
| 総肺静脈還流異常症 | 3 |
| 総動脈幹遺残症 | 3 |
| 成長ホルモン分泌不全性低身長症(脳の器質的原因による) | 3 |
| 神経芽腫 | 3 |
| 心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症 | 3 |
| 骨形成不全症 | 3 |
| 血友病B | 3 |
| 肝硬変症 | 3 |
| 完全房室ブロック | 3 |
| 拡張型心筋症 | 3 |
| 家族性高コレステロール血症 | 3 |
| ユーイング(Ewing)肉腫 | 3 |
| ミトコンドリアDNA突然変異(リー(Leigh)症候群、MELAS、MERRFを含む) | 3 |
| ピルビン酸脱水素酵素複合体欠損症 | 3 |
| ダウン (Down) 症候群 | 3 |
| その他の高ゴナドトロピン性性腺機能低下症 | 3 |
| その他の後天性甲状腺機能低下症 | 3 |
| その他のリンパ腫 | 3 |
| シェーグレン(Sjogren)症候群 | 3 |
| T細胞急性リンパ性白血病 | 3 |
| 毛様細胞性星細胞腫 | 2 |
| 慢性皮膚粘膜カンジダ症 | 2 |
| 慢性活動性EBウイルス感染症 | 2 |
| 膜性増殖性糸球体腎炎 | 2 |
| 福山型先天性筋ジストロフィー | 2 |
| 不完全型房室中隔欠損症(不完全型心内膜床欠損症) | 2 |
| 尿細管性アシドーシス | 2 |
| 乳児重症ミオクロニーてんかん | 2 |
| 難治頻回部分発作重積型急性脳炎 | 2 |
| 特発性肺ヘモジデローシス | 2 |
| 頭蓋咽頭腫 | 2 |
| 中枢性尿崩症 | 2 |
| 先天性サイトメガロウイルス感染症 | 2 |
| 脊髄性筋萎縮症 | 2 |
| 脊髄小脳変性症 | 2 |
| 成熟を伴う急性骨髄性白血病 | 2 |
| 成熟B細胞急性リンパ性白血病 | 2 |
| 心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症 | 2 |
| 甲状腺刺激ホルモン(TSH)分泌低下症(先天性に限る) | 2 |
| 甲状腺機能亢進症(バセドウ(Basedow)病を除く) | 2 |
| 原発性低リン血症性くる病 | 2 |
| 血友病A | 2 |
| 家族性地中海熱 | 2 |
| 異所性甲状腺 | 2 |
| ムコ多糖症III型 | 2 |
| プラダー・ウィリ(Prader-Willi)症候群 | 2 |
| その他の心室頻拍 | 2 |
| その他の常染色体異常(ウィリアムズ(Williams)症候群、プラダーウィリ(Prader-Willi)症候群を除く) | 2 |
| その他の上室頻拍 | 2 |
| その他の固形腫瘍(中枢神経系腫瘍を除く) | 2 |
| その他のミトコンドリア病 | 2 |
| カルマン(Kallmann)症候群 | 2 |
| エーラス・ダンロス(Ehlers-Danlos)症候群 | 2 |
| X連鎖無ガンマグロブリン血症 | 2 |
| 膠芽腫 | 1 |
| 両大血管左室起始症 | 1 |
| 両側先天性腎低異形成腎(慢性腎不全) | 1 |
| 網膜芽細胞腫 | 1 |
| 無甲状腺症 | 1 |
| 未分化神経外胚葉性腫瘍(末梢性のもの) | 1 |
| 慢性肉芽腫症 | 1 |
| 慢性腎不全(腎腫瘍による) | 1 |
| 慢性糸球体腎炎(アルポート(Alport) 症候群によるものに限る) | 1 |
| 膜性腎症 | 1 |
| 本態性血小板血症 | 1 |
| 胞巣状軟部肉腫 | 1 |
| 変形性筋ジストニー | 1 |
| 副腎白質ジストロフィー | 1 |
| 非典型溶血性尿毒症症候群 | 1 |
| 皮膚筋炎・多発性筋炎 | 1 |
| 皮膚筋炎/多発性筋炎 | 1 |
| 白質消失病 | 1 |
| 軟骨無形成症/成長ホルモン治療 | 1 |
| 軟骨無形成症 | 1 |
| 軟骨低形成症/成長ホルモン治療 | 1 |
| 洞不全症候群 | 1 |
| 動脈管開存症 | 1 |
| 低形成腎 | 1 |
| 多脾症候群 | 1 |
| 多発性嚢胞腎 | 1 |
| 多発性軟骨性外骨腫症 | 1 |
| 多源性心房頻拍 | 1 |
| 多源性心室期外収縮 | 1 |
| 総排泄腔外反症 | 1 |
| 僧帽弁狭窄症 | 1 |
| 先天性門脈欠損症 | 1 |
| 先天性中枢性低換気症候群 | 1 |
| 先天性胆道拡張症 | 1 |
| 先天性水頭症 | 1 |
| 先天性修正大血管転位症 | 1 |
| 先天性高インスリン血症 | 1 |
| 先天性甲状腺機能低下症 | 1 |
| 先天性プロテインS欠乏症 | 1 |
| 成長ホルモン分泌不全性低身長症(脳の器質的原因によるものに限る) | 1 |
| 成熟B細胞リンパ腫 | 1 |
| 髄膜脳瘤 | 1 |
| 髄膜腫 | 1 |
| 髄芽腫 | 1 |
| 心房粗動 | 1 |
| 心室瘤 | 1 |
| 心筋緻密化障害 | 1 |
| 心筋梗塞 | 1 |
| 上咽頭癌 | 1 |
| 若年性骨髄単球性白血病 | 1 |
| 再生不良性貧血 | 1 |
| 左冠動脈肺動脈起始症 | 1 |
| 混合性胚細胞腫瘍 | 1 |
| 高IgM症候群 | 1 |
| 甲状腺癌 | 1 |
| 原発性高カイロミクロン血症 | 1 |
| 胸腺低形成(ディジョージ(DiGeorge)症候群, 22q11.2欠失症候群) | 1 |
| 奇形腫(頭蓋内及び脊柱管内に限る) | 1 |
| 冠動脈瘻 | 1 |
| 冠状動脈狭窄症(川崎病によるものを除く) | 1 |
| 滑膜肉腫 | 1 |
| 右冠動脈肺動脈起始症 | 1 |
| 遺伝性球状赤血球症 | 1 |
| 萎縮性甲状腺炎 | 1 |
| レット(Rett)症候群 | 1 |
| ランゲルハンス(Langerhans)細胞組織球症 | 1 |
| ラスムッセン(Rasmussen)脳炎 | 1 |
| ユーイング肉腫 | 1 |
| メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー | 1 |
| メサンギウム増殖性糸球体腎炎(IgA腎症を除く) | 1 |
| ムコ多糖症IV型 | 1 |
| ミトコンドリア呼吸鎖複合体欠損症 | 1 |
| ホジキン(Hodgkin)リンパ腫 | 1 |
| ベーチェット(Behcet)病 | 1 |
| ブラウ(Blau)症候群 / 若年発症サルコイドーシス | 1 |
| フォンウィルブランド(von Willebrand)病 | 1 |
| フェニルケトン尿症(PKU) | 1 |
| ファンコーニ(Fanconi)症候群 | 1 |
| びまん性星細胞腫 | 1 |
| びまん性メサンギウム硬化症 | 1 |
| ビオプテリン代謝異常症 | 1 |
| バルサルバ(Valsalva)洞動脈瘤 | 1 |
| その他の白血病 | 1 |
| その他の糖尿病(若年発症成人型糖尿病(MODY)) | 1 |
| その他の糖尿病 | 1 |
| その他の腎奇形 | 1 |
| その他の自己免疫性溶血性貧血(AIHA含む) | 1 |
| その他の筋ジストロフィー | 1 |
| その他のアミノ酸代謝異常症 | 1 |
| ソトス (Sotos) 症候群 | 1 |
| ステロイド依存性ネフローゼ症候群 | 1 |
| ジュベール(Joubert)症候群関連疾患 | 1 |
| コルネリア デ ランゲ(Cornelia de Lange) 症候群 | 1 |
| コステロ (Costello) 症候群 | 1 |
| ゴーリン(Gorlin)症候群(基底細胞母斑症候群) | 1 |
| グルタル酸血症2型 | 1 |
| ウルリヒ(Ullrich)型先天性筋ジストロフィー(類縁疾患を含む。) | 1 |
| ウルリヒ(Ullrich)型先天性筋ジストロフィー(類縁疾患を含む) | 1 |
| インスリン受容体異常症 | 1 |
| アラジール(Alagille)症候群 | 1 |
| X連鎖重症複合免疫不全症 | 1 |
| Tリンパ芽球性リンパ腫 | 1 |
| 4p-症候群 | 1 |
| 21-水酸化酵素欠損症 | 1 |
| 13トリソミー症候群 | 1 |
| 総計 | 889 |
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