先天性ミオパチー。今年（2026年）の24時間テレビで耳にした方も多いのではないか。
　女優の星野真里さんがお嬢さんの病気を公表して活動されているおかげで、先天性ミオパチーの認知が随分と広がったように思う。少し前には芥川賞を受賞された市川沙央先生がこの病気であることでも、話題になった。
　実は「先天性ミオパチー」は単一の病気を表しているものではない。原因遺伝子はさまざまだし、まだ特定されていないものもある。私が罹患している「ADSS1ミオパチー」も先天性ミオパチーのひとつだ。ADSS1遺伝子の変異を原因とする進行性の筋疾患で、日本に80人、世界でも200人しか患者がいないとされる「超希少疾患」だ。
　この病気は真綿で首を絞めるがごとく、非常にゆっくりと進行していく。小さいころから走るのがとても遅かったが、気づけばジャンプができなくなっていて、手すりを使って階段を上るようになり、杖をつき、車椅子となった。51歳となった現在では、睡眠時に人工呼吸器を必要としている。

　大学生時代―まだ杖を使わずに歩いていたころ―、アルバイト先の同僚や大学の同級生に触発され、オートバイに乗りたい熱が急上昇した。アルバイトに精を出し、運転免許費用約15万円を貯めて、ドキドキしながら教習所へ向かった。
「バイクを起こせさえすれば免許は取れる」
「コツを掴めば女の子でも起こせる」
「400ccが無理でも125ccなら大丈夫」
　そんな話を聞いていたけれど、400ccはおろか125ccの車体すらピクリとも起こせなかった。今となっては無謀だとわかるが、当時はバイクにまたがって颯爽と走る自分を夢想しまくっていたので、ひどく落ち込んだ。悲劇の主人公を気取って、ひとり河原に体育座りし、涙で頬を濡らした。使い道がなくなった15万円は、翌日にはパーっと使ってしまったけど。
　またある時は、徐々に動かなくなっていく体に危機感を覚え、近所のスポーツジムでエアロバイクに挑戦した。まさか漕げないことはないだろうと思っていたが、一番軽い負荷に設定しても、ペダルを連続して回すことができなかった。メーカーが想定している「いくら非力でもこれなら回せるよね？」という筋力を下回っている現実に、なんだか力が抜けてしまった。
　この病気を持って生まれたために味わった「小さな挫折」は、数え上げたらキリがない。

　転機は2024年の春だった。主治医の紹介で「ADSS1ミオパチー患者家族会」の存在を知り連絡したところ、まさに会が立ち上がり、ホームページの作成に四苦八苦しているところだった。私は本業でITエンジニアをしており、自分の持っている技術や知識が活かせると直感した。すぐに動き出し、5月1日には公式ホームページを開設して情報発信の基盤を作った。
　その直後に49歳の誕生日を迎えた。それは、私が9歳のときに49歳で亡くなった父の年齢に追いついた瞬間でもあった。「ADSS1ミオパチー」は先天性の遺伝子疾患で、父と母からそれぞれ変異遺伝子を受け継ぐことで発症する。これは100万出生あたり1人未満の確率だそうだ。100万人に1人という確率を引き受けたからには、その意味を後付けできないか―。患者家族会の立ち上げとホームページ開設という動きの中で迎えた節目の誕生日は、今後の自分を考えるきっかけになった。

　私たちADSS1ミオパチー患者家族会は3つの目標を掲げて活動している。1つ目は「治療法研究開発への支援・協力」、2つ目は「患者・家族の交流の場づくり」、3つ目は「独立した指定難病となること」だ。
　“いま”この病気に治療法はない。
　この病気は下肢筋力低下が顕著だが、命を脅かすのは「嚥下」「呼吸」「心臓」への影響だと言われている。私の場合は「呼吸」への影響が出始めていて、呼吸が浅くなってきた自覚がある。深く息が吸えないことで胸郭が固まり、さらに動かしづらくなるという悪循環が生じている。週1回の通所リハでは、下肢とともに、胸を開くストレッチをしている。ただ、リハビリは対症療法であり、根本治療ではない。病気の進行を止めるにはどうしても力不足で、少しずつ少しずつ、押し負けている状況だ。
　ところが、とても幸運なことに、この病気を研究し、進行を止める効果が期待できそうな創薬の種（シーズ）を生み出そうとしてくださっている先生が存在する。しかし、その先にも「死の谷」という大きな壁が立ちはだかっている。
　創薬ベンチャー主体の研究では、製薬企業への導出を前提とする硬直的な応募資格が存在するなど、公的資金の獲得が難しいという制度上の課題がある。また、臨床試験推進の受け皿となるべき医療機関の体制も不足している。さらに、治験に必要な患者数に対し、現在私たちが繋がっている当事者の数はおそらく足りていない。目の前に「治せるかもしれない薬の種」があるのに、制度と体制の壁、そして人数の壁によって、患者の元へ届かないリスクに直面しているのだ。
　私たちはこの壁を打ち破るために動き始めている。治験に協力してくれる医療従事者を求めて学会ブースを出展し、米国をはじめとする国内外の患者ネットワーク構築を模索し、さらには創薬ベンチャーでも公的資金が得られるような制度改革に向けた政策提言や一般社団法人化の検討も始めた。この挑戦は、当会のためだけでなく、日本の超希少疾患における創薬のあり方そのものを変えるきっかけにもなり得る。
　手すりを掴み、杖をつき、車椅子になり、睡眠時に人工呼吸器を必要とする身体になった。けれど、私の指はまだキーボードを叩ける。思考し、社会へ発信し、変革を訴えることができる。100万人に1人の確率を引き受けた私が、次世代やまだ見ぬ仲間に「治せる選択肢」を残すこと、それこそが私の希望だ。
　と、たいそうなことを勢いよく申し上げたが、私ひとりの、当会だけの力でどうにかなるようなことではまったくない。日々、力の無さを実感し、筋力以外のこんなところでも「小さな挫折」を味わっている。多くの、本当にたくさんの方に協力していただいて、ようやくよちよち歩ける状況だ。学会出展や患者発掘の渡航・活動資金、そして声を社会に届ける拡散の力は、私たちだけでは圧倒的に足りていない。
　この記事を読んでくださったあなたにお願いしたい。私たちの存在を、この病気と戦う構造的な課題を、どうか知ってほしい。そして、一振りのSNS拡散やWebサイトへの訪問、あるいは温かい支援という形で、私たちの背中を押してほしい。あなたのそのひと押しが、まだ見ぬ患者を見つけ出し、創薬の扉を開く大きな推進力になる。

　最後に、このような執筆の機会をくださった「日本難病・疾病団体協議会」の日吉さんをはじめ「認定NPO法人アンビシャス」の皆様、「難病情報誌アンビシャス」に関わるすべての関係者の皆様に、心より感謝申し上げたい。

語者プロフィール

藤岡 聡（ふじおか さとし）さん
100万人に1人と言われる希少疾患「ADSS1ミオパチー」の当事者。ITエンジニアとして勤務するかたわら、ADSS1ミオパチー患者家族会のCTO（Chief Technical Officer）を務める。公式Webサイトの運用、X・noteでの情報発信、広報物の作成など、IT・技術面全般を担当。
※ADSS1ミオパチー患者家族会では、一人でも多くの同病者やご家族とつながること、そしてこの病気の認知拡大を目指して活動しています。公式SNSのフォローや情報拡散へのご協力をお願いいたします。

　今年度スタートしました難病出張相談会最終回は沖縄県立北部病院が会場です。難病相談員や、難病患者会、難病ピアサポーターが出張します。また今回は患者会のご協力により、会の説明や、病院の感染症認定看護師さんより「感染対策」のミニセミナーも予定しております。いつも県内南部のイベントばかりですが、今回は名護での開催です。是非、北部の方々と直接お会い出来ますことを期待しております。

【場所】沖縄県立北部病院
【日時】11月27日(金)10:30～13:30
【看護師さんのミニセミナー】10:40～ と 13:00～ の2回
【患者会のお話】
11:15 ～ 沖縄IBD（沖縄クローン病・潰瘍性大腸炎友の会）
11:30 ～ HAMとも（HTLV-1関連脊髄症）
11:45 ～ 沖縄県網膜色素変性症協会
12:00 ～ PSP・CBDのぞみの会九州・沖縄地区
12:15 ～ ギラン・バレー症候群 交流会

　次の内容の難病個別医療相談会を開催いたします。ご希望の方は空き枠が少なくなっていますのでお早めにアンビシャスまでお申し込みください。

【日時】12月5日(土)14:00～16:00
【場所】 アンビシャス事務所
【空き状況】空き若干名
【担当医師】新健幸クリニック 小禄雅人先生
【対象疾患】全身性エリテマトーデス、シェーグレン症候群、全身性強皮症等
【申込み・お問合せ】アンビシャス/098-951-0567

これまで制作を続けております「難病と診断されたときに役立つしおり」ですが、11月5日は今年度これまでに2回行いました内容をしおりに反映する作業を行いたいと考えております。7月に行いました「難病医療費助成制度」や「障害年金・傷病手当」についてと、9月に行いました「介護保険サービス・障がい福祉」についてを振り返りたいと思います。是非一緒に勉強会を振り返り、しおり制作を一緒にしていただける方、会場、オンラインからご参加頂けますので是非お申し込みくださいませ。

　人には誰でも「偏見」があります。今回は、基本的に「誰でも偏見がある」前提で自分や周囲の人のことを考えてみます。例えば「メガネをかけている人は真面目、賢い」というよくある偏見をよく考えてみましょう、ほんとうにメガネをかけている人は真面目ですか。熟考すると、実はそうではないことに気付きます。メガネをかけていることでわかることは「その人は目が悪い」ことだけです。「メガネをかけている人が近視もしくは遠視である」ことだけはわかります。それなのになぜ私たちは「メガネをかけている人は真面目」等と誤認してしまうのでしょうか…。（余談ですが、おしゃれのために伊達メガネをかけている場合には「真面目であると周囲から見られたい」「賢い人であるように周囲から思われたい」という、偏見に基づいた無意識の願望が存在していることも少なくありません。そして意識的には「おしゃれだから」という理由にすり替えられているのです）
　人は様々な役割（例：家庭では母、会社では部長）を担っていて、その役割に応じた言動をします。家族との言動と仕事での様子等が異なるのは当然です。例えば、仕事中に家から緊急の電話がかかってきた時には母としての言動を電話中はとり、電話が終わるとまた部長という役割になります。これを人格の多面性といいます。人には多面性があって当然なのにもかかわらず、その人の一つの特性もしくは外見的な特徴のみを取り上げて「あたかもそれがその人の全てを表している」と誤解し決めつけることが「偏見」です。
　自分にはどのような偏見があるのか考えてみるのも、こころのストレッチになります。ただし偏見と事実との違いには注意をしておきましょう。

　診察室での短い時間や日々の生活の中で「自分の想いがうまく伝わらない」ともどかしさを感じたことはありませんか。難病と向き合いながら暮らす私たちにとって、医師や看護師などの医療者、そして家族とのコミュニケーションは、心を支えるとても大切な架け橋です。
　スムーズな意思疎通のために、私が日頃から意識している工夫が2つあります。それは「小さなメモ」と「具体的で肯定的な言葉」です。
　気になっていること等、聞きたいことをあらかじめ短くメモしておくと、緊張しやすい診察室でも落ち着いて主治医に想いを伝えられます。また、一番身近な家族に対しては、つい「分かってくれて当たり前」と思いがちですが「体調が厳しいから〇〇をしてほしい」と具体的に頼むこと、そして「ありがとう」を言葉で伝えることが、お互いの絆を深めます。
　湧き上がる感情をそのままチャンプルー（ごちゃまぜ）にしてぶつけるのではなく、心を少し整えて手渡すような工夫。そんな日常の小さな配慮が、自分を支えてくれる大切な人たちとの信頼関係を、より温かいものにしてくれると感じています。今日から少しだけ意識してみませんか。

　前回は、ネット上で病気について調べれば調べていくほどに、不安が強くなってしまうことについてお話ししました。
　では、インターネット上にあふれている医療情報の中から、何を信じればよいのでしょうか。
　まず知っておいてほしいことは、検索画面の上の方に出てくる情報が、必ずしも最も正しい情報とは限らないということです。
　検索の順位は、そのページが多く読まれているか、検索されやすい言葉が使われているかなど、さまざまな要素が関係しています。したがって「一番上に出てきた情報だから、一番信用できる」というわけではありません。
　そこで、私はまず「誰がこの情報を出しているのだろうか」を確かめることをおすすめします。
　厚生労働省などの公的機関、大学病院、医学会などが出している情報は、一つの手がかりになります。もちろん、それだけで絶対に正しい情報だという意味ではありませんが、少なくとも誰が責任をもって発信しているのかが分かる情報です。
　反対に「これさえ飲めば治る」「医師も知らない驚きの治療法」など、強い言葉で不安や期待をあおり、その先で健康食品や治療法を売りこもうとしているサイトには注意が必要です。
　つまり、その情報はどのような目的で発信されているのか、その情報により誰が利益を得るのかを考えてみることも大切なのです。
　もう一つ大事なポイントは「それがいつ書かれた情報なのか」です。
　医学は日進月歩で進歩し、少しずつ変化しています。そのために十年前には正しいとされていた治療が、今では勧められないことも少なからずあります。そのため、できれば情報の更新日を確認し、より新しい情報も探してみてください。
　そして、一つのサイトだけで決めつけないこと、結論を出さないことが重要です。
　その他の二つ、三つの信頼できそうな情報源を見比べることにより、共通して書かれていることと、意見が分かれていることなどが見えてきます。その意味では反対意見を述べているサイトもチェックしておくことが奨められます。
　最近は、生成AIを利用して、病気について質問する人が増えてきました。AIは難しい医学情報を分かりやすく整理するのには便利ですが、そのもっともらしい答えが必ずしも正しいとは限りません。わたしは、自分が知っていることを再確認することなどでAIを使うことがおおく、大切な判断をするときには、そのAIの回答の元になった情報をも確かめることが必要と考えています。
　最後に、最も大切なことがあります。
　ネット上の情報はそれ自体は正しくても、その情報があなた自身の病状に当てはまるかどうかはまた別の問題です。
　同じ病名であっても、年齢、病気の程度、合併症の有無、服用している薬、生活環境などによって治療の選択は大きく変わります。
　インターネットは、医師に代わって答えを出してくれる場所ではありません。
　むしろ「こんな情報を見つけたのですが、私の場合にはあてはまるでしょうか」などと医療者と話し合うための材料として利用する。そのような使い方ができれば、ネットの情報は患者さんを不安にするものではなく、自分が自分の医療に主体的に参加するための力になってくれるのではないでしょうか。

慶応義塾大学看護医療学部
名誉教授 加藤 眞三

慶應義塾大学名誉教授。上智大学グリーフケア研究所研究員。
患者と医療者の協働関係を作り上げることをテーマに公開講座「患者学」や著作等を通じ、患者も自ら積極的に医療に参加する啓発活動に取り組む。

加藤先生の YouTube配信中です！
「Dr.シンゾウの市民のための健幸教室」

ノートを始めました。
「ケアとアートと祈りーいのちの源へ」

加藤先生の最新書籍：いのちをケアする医療
出版社：春秋社

患者団体からのおたより

沖縄県網膜色素変性症協会より
JRPS主催「世界網膜の日2026」に参加して

　9月26日に東京で開催された「世界網膜の日2026」に、沖縄から3名で参加してまいりました。
　今回のテーマは「治療法確立への『歩み』いま『全世代』へ」。会場は約130名の参加者の熱気と希望に満ちていました。
　第30回研究助成授与式では、既存薬の可能性や光遺伝学に関する富田洋平先生（慶應義塾大）のご研究と、生成AIで視覚障害者の運動を支援する田中賢吾先生（筑波大）のご研究が受賞されました。
　続く記念講演では、視覚障害当事者でもある守井清吾様（情報工学博士）より、生成AIの活用で本来の能力を発揮し活躍の場が広がった体験談をお話しいただき、テクノロジーが可能性を広げてくれることを実感しました。また、前田亜希子先生（神戸アイセンター病院）からはiPS細胞や遺伝子治療などの最新の展望が語られ、治療法確立には患者・家族も一丸となった協力が不可欠だと再認識いたしました。
　翌日は、視覚障害を抱えながら創作和食店を営む方のお店を訪れました。繊細で丁寧な包丁さばきと料理に向き合うお姿に、大きな勇気と感動をいただきました。
　節目の年に最新医療の歩みと未来の可能性を共有できたことは、今後の生活への大きな希望となりました。

沖縄県網膜色素変性症協会
会長 小野雅幸

沖縄型神経原性筋萎縮症患者会 希の会より
公開講座のご案内

　下記の要領で公開講座を開催いたします。本講座では、近位筋優位遺伝性運動感覚ニューロパチー（HMSN-P）について、これまでの研究成果、難病指定に向けた取り組み、治療法開発の最新動向が紹介されます。多くのご参加をお待ちしております。

【日時】2026年11月23日11:00～13:00
【場所】沖縄産業支援センター（住所：〒901-0152 沖縄県那覇市小禄1831-1）
【対象】どなたでも参加できます ※現地参加希望の方は申込不要です
【主催】国立研究開発法人日本医療研究開発機構（AMED）研究班
【問合せ】090-6860-2357（新垣）・090-6857-1113（仲村）
【メール】info@okinawa-nozomi.org

今月のおくすり箱

薬剤師にお気軽にご相談ください

沖縄県薬剤師会　白坂 亮

　薬剤師には、薬についてどのようなことを相談してよいか分からない方もいるかもしれません。今回は、患者さんやご家族から特によく寄せられる御相談をご紹介します。
　「薬を飲み忘れたらどうすればいい？」というご相談はよくあります。対応は薬の種類によって異なるため、服用している薬を確認したうえでご案内します。また「他の病院でもらった薬や市販薬と一緒に飲んでも大丈夫？」という相談もあります。その際は、薬の種類や飲み方によって対応が異なるため、お薬手帳などを確認しながらご案内します。
　さらに「体調が悪いときも薬を飲んでいい？」、「副作用が心配」、「症状が出たらどうすればいい？」といった相談もあります。副作用は必ず起こるものではありませんが、注意が必要な症状や受診の目安をお伝えしています。
　気になる症状がある場合は、いつから、どのような症状が、どの程度、どのくらいの頻度であるのか、薬を飲んだ後にどう変化したかを伝えるとよりスムーズです。「うまく説明しないと…」と心配する必要はありません。気になることがあれば、まずは医師や薬剤師にお気軽にご相談ください。

人工知能やAIロボットや、チャッピー、ジェミニと行った身近になった検索や画像などの合成・加工アプリの時代。
映画でも、色々ありの10選

1)アンドリューNDR114 1999年
2)A.I 2001年
3)シモーヌ 2002年
4)アイ,ロボット 2004年
5)ロボッツ 2005年
6)ウォーリー 2008年
7)ROBO-CODY-ロボ・コーディ 2013年
8)チャッピー 2015年
9)A-X-L/アクセル 2017年
10)M3GAN ミーガン 2022年

★渡久地 優子{進行性骨化性線維異形成症（FOP）}★

　今月の「表紙は語る」にADSSIミオパチーに罹患されている藤岡聡さんに体験談をお寄せいただきました。
　病名としてこの疾患を知ることも稀なほど、確認されている患者の方が世界で200人しかいない希少疾患であることを知りました。文書の中では淡々と事実を記載されているのですが、ご自身で感じられた「小さな挫折」はわれわれの想像以上のものがあったと思います。
　しかしながら「創薬」という明かりが見え始めていることに期待が寄せられます。ただ、現実に患者の方々に届くまでにはいろいろな壁があり容易でないことも語っておられ、期待と覚悟が文書の端々に滲んでいます。
　様々な「難病」について言えることだと思いますが、一日も早く効果の期待できるお薬が開発されることを我々も願わずにはいられません。
　今年もあと二か月となりました。アンビシャスが主催する催しも3月の年度末に向け少なくなってまいりました。催しは、当情報紙の5ページで適時ご案内させていただいています。興味のある催しがございましたら、ぜひご参加ください。お待ちしております。

文 伊佐真一郎